Down sendromu (trizomi 21), kromozom bozukluğu sonucu oluşan bir sendromdur. Ultrasonografide kesin olarak tanısı konamaz ve ekarte edilemez. 

Ultrasonografide major ve minor olarak gruplandırılan ve Down sendromuna işaret eden belirteçler vardır. Major belirteçler, özellikle kalp olmak üzere major organ anomalileridir. Minör belirteçlerden bazıları ise şöyle sıralanabilir;

- Burun kemiği yokluğu yada kısalığı

- Ense kalınlığında artış

- Beyinde kistler (koroid pleksus kisti)

- Kısa ve geniş kafa (brakisefali)

- Kalpte parlak nokta (intrakardiyak ekojenik foküs)

- Böbrek boşluklarında genişleme (renal pelviektazi)

- Barsaklarda parlaklık artışı (hiperekoik barsak)

- Kol kemiği (humerus) kısalığı

- Uyluk kemiği (femur) kısalığı

- El serçe parmağı ikinci kemiğinin olmaması

- Ayak baş parmağında ayrıklık (sandal gap)

- İliak açıda artış.

Majör belirteçlerden bir tanesinin varlığında kromozom analizi gerekir. Minör belirteçlerde ise, kromozom analizi için, belirteç sayısına, tarama testlerindeki risk oranlarına, anne yaşına ve daha önceden doğumsal kusurlu bebek sahibi olma gibi durumlara bakılarak karar verilir.